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遗传代谢病是不是会长疹子呢

发病时间:不清楚

遗传代谢病是不是会长疹子呢

补充说明:遗传代谢病是不是会长疹子呢

2024-05-30 10:23

遗传代谢病 皮肤病 荨麻疹 湿疹 实验室检查

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精选回答(1)

吴剑波 主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:各类皮肤病及性传播疾病的诊治。

提问

遗传代谢病患者可能会出现疹子。
遗传代谢病是由基因突变引起的一类疾病,会导致机体代谢功能异常,从而引起皮肤病变,出现疹子。
除了遗传代谢病外,其他疾病如荨麻疹、湿疹等也可能导致长疹子。这些疾病的病因不同,需要通过临床表现和实验室检查来区分。
在考虑遗传代谢病引发的疹子时,应注意观察疹子形态、分布特点以及伴随症状,并定期进行血液或尿液分析以评估代谢指标。

2024-05-30 13:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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