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遗传代谢病是不是会长疹子呢
补充说明：遗传代谢病是不是会长疹子呢
2024-05-30 10:23
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吴剑波 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：各类皮肤病及性传播疾病的诊治。
提问
遗传代谢病患者可能会出现疹子。
遗传代谢病是由基因突变引起的一类疾病，会导致机体代谢功能异常，从而引起皮肤病变，出现疹子。
除了遗传代谢病外，其他疾病如荨麻疹、湿疹等也可能导致长疹子。这些疾病的病因不同，需要通过临床表现和实验室检查来区分。
在考虑遗传代谢病引发的疹子时，应注意观察疹子形态、分布特点以及伴随症状，并定期进行血液或尿液分析以评估代谢指标。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
