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pkd发作性运动障碍能根治吗
补充说明：pkd发作性运动障碍能根治吗
2024-05-07 18:47
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
pkd发作性运动障碍无法根治，但可通过药物治疗有效控制症状。
该疾病为常染色体显性遗传病，由于基因突变导致神经递质代谢异常，引起神经元异常放电，出现肌肉抽搐和运动障碍。虽然无法治愈，但通过抗癫痫药物可以减少发作次数和严重程度，提高生活质量。
如果患者存在明显的心理压力或应激事件，可能会诱发或者加重pkd发作性运动障碍的症状，此时需要考虑使用抗焦虑药来缓解症状。
针对pkd发作性运动障碍的治疗需个体化制定，并密切监测药物副作用。建议定期复查，以评估病情变化和调整治疗方案。
2024-05-07 19:00
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
