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粘多糖宝宝的早期症状？
补充说明：粘多糖宝宝的早期症状？
a******W 2024-01-24 12:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
粘多糖宝宝的早期症状包括皮肤松弛、骨骼畸形、关节僵硬、呼吸困难和智力发育迟缓，这些症状可能伴随其他临床表现，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.皮肤松弛
皮肤松弛可能是因为粘多糖沉积导致结缔组织异常。表现为皮肤弹性降低、下垂或失去紧致度，常见于面部和颈部。
2.骨骼畸形
由于软骨细胞过度增生，影响到正常的生长发育，进而出现骨骼畸形的情况。主要表现在脊柱侧弯、头颅畸形等，严重时可导致身高矮小。
3.关节僵硬
关节僵硬通常由软骨基质积累引起，导致关节活动范围受限。这可能导致关节僵硬，特别是在早晨或长时间静止后更为明显。
4.呼吸困难
呼吸困难可能是由于呼吸道积聚了过多的粘多糖，导致气道狭窄。患者可能会感到胸闷、喘息或需要提高呼吸频率来满足身体的需求。
5.智力发育迟缓
智力发育迟缓是由于神经系统功能障碍引起的，包括大脑体积缩小、神经元数量减少等。临床表现多样，从轻微的认知缺陷到严重的智力障碍不等，常伴有运动发育迟缓。
针对上述症状，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱使用黏液溶解剂如N-乙酰半胱氨酸。家长应注意定期带孩子进行体检，监测相关指标变化，同时关注孩子的饮食健康，避免高粘滞食物，保证充足的休息时间，促进身体健康。
2024-04-27 20:46
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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