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唐氏综合症家族遗传吗

发病时间:不清楚

唐氏综合症家族遗传吗

补充说明:唐氏综合症家族遗传吗

a******W 2024-10-30 10:09

唐氏综合症 唐氏综合征 染色体异常 孕妇 胎儿

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合征有家族遗传的可能性。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的疾病,而21号染色体异常可能是由亲代生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离所致,这种不分离现象可能受遗传控制,故具有一定的家族遗传性。若家族中已经有人确诊患有该病,则其子女患病的概率高于普通人群。
虽然唐氏综合征存在家族遗传的风险,但并非所有病例都是遗传性的。这取决于父母是否为基因携带者以及随机发生的新生突变。
建议高风险孕妇定期进行产前筛查或无创DNA检测等检查以评估胎儿患唐氏综合征的风险,并采取适当的干预措施。

2024-10-30 10:09

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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