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Rotor综合征是指什么
补充说明：Rotor综合征是指什么
a******W 2024-01-24 11:48
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
Rotor综合征是一种罕见的遗传性肝胆疾病，其特征是血清结合胆红素升高和对胆汁酸合成的生化缺陷。
Rotor综合征是由位于染色体7q35上的BSEP基因突变引起的。该基因编码胆盐输出泵（BSEP），其功能障碍导致胆盐在肝脏中的积累和运输异常，进而影响到胆红素和其他胆汁成分的正常代谢。患者可能经历皮肤黄疸、瘙痒等症状，严重者可能出现疲劳、腹胀等不适感。
诊断通常需要进行血液检测，包括肝功能测试和胆红素水平测定；此外，医生还可能会建议做超声波检查以评估肝脏结构。治疗策略主要包括调整饮食结构以及使用药物来改善症状，如遵医嘱使用熊去氧胆酸片促进胆汁分泌。
患者应避免高脂食物，保持均衡饮食，并定期监测肝功能指标，确保充足的休息时间，以减轻肝脏负担。
2024-03-18 08:46
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