发病时间：不清楚
血卟啉病性周围神经病能治好吗
补充说明：血卟啉病性周围神经病能治好吗
2023-07-14 09:43
血卟啉病性周围神经病 常染色体显性遗传病 周围神经损伤 肌肉无力 皮肤
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
血卟啉病性周围神经病一般无法治好。
血卟啉病性周围神经病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱，引起周围神经损伤。主要表现为感觉异常、肌肉无力、皮肤和黏膜对光过敏等，严重者会出现肌肉萎缩、共济失调、周围神经脱髓鞘等症状。一般无法治愈，但可以通过积极治疗，缓解症状，提高患者的生活质量。
血卟啉病性周围神经病的治疗主要是对症治疗，如疼痛明显的患者可遵医嘱服用布洛芬、塞来昔布等药物进行止痛，严重时可通过注射强的松龙进行治疗。另外，还可遵医嘱服用维生素B12、甲钴胺等营养神经药物，促进神经功能恢复。
2023-07-19 22:49
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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