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染色体有缺失就一定有问题吗
补充说明：染色体有缺失就一定有问题吗
2024-05-06 18:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体有缺失并不一定有问题，因为缺失的大小和位置不同，其对个体的影响也有所不同。
染色体缺失是指染色体上的一段DNA丢失，这可能是由于细胞分裂过程中的错误。如果缺失的区域包含许多重要的基因，那么可能会导致严重的遗传疾病；然而，如果缺失的区域只包含少量的基因或者这些基因的功能在其他地方得到了补偿，那么可能就不会引起明显的健康问题。
此外，若染色体部分缺失但未影响关键功能区域，则可能不会出现明显症状或仅有轻微异常表现。
因此，在发现染色体存在缺失时，应进一步评估缺失区段所编码基因的功能及其可能导致的表型效应，以确定是否需要针对性的干预措施。
2024-05-06 19:17
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