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碱性磷酸钙结晶沉积病是不是遗传病
补充说明：碱性磷酸钙结晶沉积病是不是遗传病
2024-05-14 18:38
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
碱性磷酸钙结晶沉积病是由于遗传因素导致的代谢异常疾病，具有一定的遗传倾向。
碱性磷酸钙结晶沉积病的发生与遗传有关，因为该疾病与特定的基因突变相关，这些突变可导致细胞内钙磷代谢紊乱，进而引起碱性磷酸酶活性增加。碱性磷酸酶的异常增高会导致细胞外钙磷浓度升高，促进碱性磷酸钙结晶的形成和沉积。这些结晶被巨噬细胞吞噬后，会在组织中滞留并引发炎症反应，进一步导致组织损伤和纤维化。
此外，虽然碱性磷酸钙结晶沉积病存在遗传风险，但并非所有携带相关基因突变的人都会发病，这取决于环境因素、生活习惯以及是否患有其他疾病。
因此，对于有家族史的人群来说，定期体检和监测血清生化指标是非常必要的，以早期发现并预防潜在的风险。同时，均衡饮食、适量运动也有助于维持正常的钙磷代谢水平。
2024-05-14 18:57
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碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石(apatite)、磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围，常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病。最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带，称之为钙化性肌腱炎;这些物质还可沉积在关节旁，尤其是肌腱，造成反复性发作的炎症，因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病、钙化性关节旁炎症等。目前把这一临床综合征概括为碱性磷酸钙结晶沉积病。
多发人群：中年、中老年人群
临床检查：四肢的骨和关节平片
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
