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骨骺发育不良是什么
补充说明：骨骺发育不良是什么
a******W 2023-09-26 23:34
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医生回答(1)
于瑕 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
骨骺发育不良是一种影响儿童骨骼生长的疾病，其特征是骨骺组织未正常发育或提前闭合，导致身高增长受限。
骨骺发育不良是由基因突变引起的一种先天性遗传性疾病，涉及多种基因异常表达，如FGFR3、SOX9等，这些基因与软骨细胞分化、增殖有关。病变主要累及长骨的干端，导致骨骺板过早钙化，进而影响骨骼生长。患者可能表现为身材矮小、四肢短粗、头颅不对称、前额突出等症状。此外，还可能出现脊柱侧弯、关节僵硬等问题。
针对骨骺发育不良的常规检查包括X线检查、超声波检查以及血液中的生长激素水平检测。其中，X线检查可显示骨骺是否提前闭合，超声波检查则能评估软骨组织的情况，而生长激素水平检测有助于判断体内生长激素分泌情况。治疗手段主要包括物理疗法、药物治疗和手术矫正。物理疗法通过运动来刺激骨骼生长，常用的方法有游泳、跳绳等；药物治疗主要是使用生长激素替代疗法以促进身高增长；对于严重畸形者，可考虑进行外科手术矫正。
建议定期监测孩子的身高变化，同时关注营养均衡，确保摄入足够的维生素D和钙质，以支持骨骼健康。
2024-03-26 08:17
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