发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病能要孩子吗
补充说明：常染色体显性遗传病能要孩子吗
a******W 2024-11-01 09:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
常染色体显性遗传病患者可以怀孕，但需要考虑疾病对自身及胎儿的影响。
虽然常染色体显性遗传病可以通过家族史推断，但确诊需通过基因检测。因为某些显性遗传病的发病年龄差异较大，所以孕期产前诊断非常重要。
若患者的父母双方均为携带者，则子女患病的概率为50%；若只有一方是携带者，则子女患病概率为50%或25%，具体取决于是否表达出来；若双亲均未携带致病基因，则子女不会患此病。
由于常染色体显性遗传病存在一定的遗传风险，建议患者在生育前进行全面的遗传咨询与评估，以降低后代患病的可能性。
2024-11-01 09:52
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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