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先天性巨结肠怎么确诊
补充说明：先天性巨结肠怎么确诊
2023-09-23 07:36
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许鹤洋 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：胃肠道肿瘤诊治，疝、痔疮等常见胃肠疾病治疗
提问
先天性巨结肠可以通过症状、体格检查、影像学检查、基因检测、病理检查等方式进行确诊。
1、症状
先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，主要是由于肠道神经发育异常所引起的，通常会出现腹胀、便秘、呕吐等症状，随着病情的发展，甚至会出现腹部肿块、呼吸困难等不良反应。出现这种情况，患者可以及时到正规医院的消化内科，通过腹部B超检查、X线检查等相关的检查进行确诊。
2、体格检查
如果患者出现上述症状，可以通过体格检查的方式进行判断，如果患者腹部膨隆，并且有肠型，同时伴有呕吐、便秘等症状，则可以初步判断为先天性巨结肠。
3、影像学检查
影像学检查主要包括X线检查、CT检查等，通过上述检查能够判断患者的肠管是否存在扩张、积液等情况，也可以初步判断是否存在先天性巨结肠。
4、基因检测
如果患者存在家族遗传病史，则可以通过基因检测的方式进行判断，能够判断是否存在基因突变的情况，也可以初步诊断先天性巨结肠。
5、病理检查
病理检查通常是指肠道黏膜组织活检，是用于诊断巨结肠的一种重要检查方式，主要是通过肠镜取出部分肠道黏膜组织，并进行切片染色，能够判断肠道黏膜组织是否存在神经元缺失或者是神经元变性的情况，也可以初步诊断先天性巨结肠。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜、芹菜等，能够促进胃肠道蠕动，有利于病情的恢复。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2023-09-24 20:29
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
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