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孩子检查出形态不正常？
补充说明：孩子检查出形态不正常？
a******W 2024-01-24 11:55
染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 智力低下 缺陷
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
形态不正常需要进一步做染色体核型分析、基因芯片等检查项目明确是否存在染色体异常。
形态不正常可能是由染色体异常引起的，如21-三体综合征、18-三体综合征等，此类疾病通常伴有智力低下和其他身体缺陷。上述检查可直接观察到染色体的数量和结构是否异常，从而帮助确诊。
此外，还需要考虑是否存在代谢性疾病或遗传代谢病的可能性。这些疾病可能会影响孩子的生长发育，导致其形态不正常。针对这类情况，建议进行血生化检测、尿液分析以及特定的酶活性测定。
在处理儿童形态不正常的问题时，应避免盲目猜测病因，以免延误病情。同时，在诊断过程中，应注意保护患儿隐私，并确保所有医学信息的安全保管与使用。
2024-05-08 21:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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