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笨丙氨酸是什么意思
补充说明：笨丙氨酸是什么意思
2024-09-06 11:53
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
笨丙氨酸是苯丙氨酸的同分异构体，苯丙氨酸缺乏时可导致苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，在蛋白质合成过程中起重要作用。当苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致其无法正常转化为酪氨酸时，苯丙氨酸会积累并被氧化成苯丙酮酸，进而产生带有特殊气味的物质——苯丙酮酸尿。这些代谢产物会在血液和尿液中积聚，引起一系列临床表现。苯丙酮尿症的主要症状包括智力发育迟缓、皮肤异常白皙、头发淡色、尿液有鼠尿味等。由于苯丙氨酸不能正常代谢，会导致神经递质合成不足，从而影响大脑发育，出现认知障碍。
苯丙酮尿症通常通过新生儿筛查进行诊断，该筛查通常在出生后3-5天内进行，检测血清苯丙氨酸水平。此外，基因检测也可用于确定是否存在特定的基因突变。对于确诊为苯丙酮尿症的患者，主要治疗方法是限制饮食中的苯丙氨酸摄入量。这可以通过特殊的低苯丙氨酸配方奶粉或食物来实现。同时，定期监测患者的生长发育情况以及血液中的苯丙氨酸浓度也非常重要。
建议对疑似或确诊苯丙酮尿症的儿童采取严格的饮食控制措施，避免食用含有高苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类、豆类等。家长应密切关注孩子的健康状况，及时就医并遵循医生的指导进行管理。
2024-09-06 14:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
