发病时间：不清楚
结节性硬化症的症状可不可逆转
补充说明：结节性硬化症的症状可不可逆转
2024-05-14 18:39
我要咨询
精选回答(2)
陈芬荣 副主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：消化内科常见疾病的规范化治疗，擅长胃肠镜检查及内镜下治疗，尤其擅长小肠镜检查及镜下治疗
提问
结节性硬化症的症状通常不会逆转。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，引起组织过度增生。由于该疾病涉及多种器官的多系统受累，因此症状通常不会逆转。对于某些特定症状，如癫痫发作，在合适的治疗下可能得到控制，但无法彻底治愈。
针对结节性硬化症的症状，如癫痫发作、智力减退等，通过抗癫痫药物治疗、脑皮质切除术等措施，部分患者症状可能会有所改善，但并不能完全逆转。
面对结节性硬化症，重点在于早期诊断与综合管理，以减轻症状并预防并发症的发生。建议定期进行神经系统评估和超声心动图检查，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。
2024-08-19 11:18
举报
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
结节性硬化症的症状通常不会逆转。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，引起组织过度增生。由于该疾病涉及多种器官的多系统受累，因此症状通常不会逆转。对于某些特定症状，如癫痫发作，在合适的治疗下可能得到控制，但无法彻底治愈。
针对结节性硬化症的症状，如癫痫发作、智力减退等，通过抗癫痫药物治疗、脑皮质切除术等措施，部分患者症状可能会有所改善，但并不能完全逆转。
面对结节性硬化症，重点在于早期诊断与综合管理，以减轻症状并预防并发症的发生。建议定期进行神经系统评估和超声心动图检查，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。
2024-05-14 18:51
举报向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
