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小儿外部性脑积水是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

小儿外部性脑积水是不是遗传病呀

补充说明:小儿外部性脑积水是不是遗传病呀

2024-05-24 14:32

小儿外部性脑积水 遗传病 脑积水 脑脊液 缺陷 头围 神经 发育

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精选回答(1)

李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。

提问

小儿外部性脑积水不是遗传病。
外部性脑积水主要是由于脑脊液循环受阻或吸收障碍引起的,这种情况通常不会导致遗传物质的改变,因此不具备遗传性。
如果家族中存在有明确的先天性神经管缺陷或其他与脑积水相关的疾病患者,则可能增加患病风险。这需要通过基因检测来确定是否存在相关突变。
对于小儿外部性脑积水,家长需定期监测孩子头围大小,并在医生指导下开展早期干预措施,以促进神经发育。

2024-05-24 16:41

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小儿外部性脑积水 (小儿假性脑积水,小儿良性蛛网膜下腔扩大,小儿脑室外梗阻性脑积水,小儿脑外积水,小儿头大畸形)

外部性脑积水(exteRNAlhydrocephalus,EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展,临床发现有些头颅较大的婴儿,行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽,没有或仅有轻度脑室扩大,在2~3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失,这种现象被称为EH,又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗阻性脑积水、脑外积水等,属于假性脑积水。

  • 多发人群:发病年龄在1~1.5岁、前囟未闭合之前,多发生于6个月左右婴儿。

  • 临床检查:颅脑MRI  颅脑超声检查  颅脑CT  

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000---10000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

净石灵胶囊

补肾,利尿,排石。用于治疗肾结石输尿管结石膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水尿路感染等。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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