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羊水无创准确率高吗
补充说明：羊水无创准确率高吗
2024-07-16 16:56
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水无创准确率较高，通常可达90%以上，主要用于检测胎儿染色体异常，但并非所有非染色体异常都能被准确反映。
羊水无创通过分析母体血浆中的胎儿游离DNA片段，可推断胎儿染色体异常。其准确率较高，但对非染色体异常如单基因疾病等可能存在局限性。因此，在进行产前诊断时，应综合考虑多种检查手段，确保全面评估胎儿健康状况。
如果孕妇有流产史或存在子宫畸形等情况，可能会影响羊水采集的质量，从而影响羊水无创的结果准确性。
建议定期进行孕期检查，包括B超、唐氏筛查等，以全面了解胎儿发育情况，并遵循医生建议进行必要的干预措施。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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