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男性如果染色体正常是不是排除先天性
补充说明：男性如果染色体正常是不是排除先天性
a******W 2024-01-24 12:07
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
男性染色体正常通常表明排除了某些常见的先天性疾病，但仍需考虑其他潜在风险。
男性染色体核型分析主要关注的是常染色体的数量是否为46条以及是否有X、Y染色体的存在。大多数与性别相关的先天性疾病都与染色体异常有关，所以正常的结果能排除这类疾病。然而，仍需注意少数由单基因突变导致的疾病，这些在染色体检查中可能表现为正常，需要进一步的基因测试来确定。
虽然男性染色体正常可以排除一些先天性疾病，但并不能完全排除所有可能的问题。例如镰状细胞贫血等遗传病，其致病机制与染色体数量无关，而是由于特定基因突变引起的。
总之，对于男性的染色体检测主要是为了筛查一些与性别相关的先天性疾病，但不能完全排除所有可能的风险。建议定期进行健康体检，并关注家族史以及时发现任何异常。
2024-02-19 16:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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