首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 新生儿唐氏筛查都查些什么

新生儿唐氏筛查都查些什么

发病时间:不清楚

新生儿唐氏筛查都查些什么

补充说明:新生儿唐氏筛查都查些什么

a******W 2023-09-26 23:47

耳聋 缺陷 甲状腺功能异常 染色体异常 21-三体综合征 性疾病 先天性耳聋 孕妇 甲状腺激素 绒毛膜促性腺激素 唐氏筛查 甲胎蛋白 胎儿 甲状腺

我要咨询

其他人还在看

医生回答(1)

王汉 主治医师 三甲

擅长:产科

提问

新生儿唐氏筛查通常包括胎儿甲状腺功能测定、胎儿染色体非整倍体筛查、先天性代谢疾病筛查、耳聋基因筛查以及神经管缺陷筛查。如果担心相关疾病风险,建议及时就医咨询。
1.胎儿甲状腺功能测定
通过检测母血中游离三碘甲腺原氨酸、游离四碘甲腺素等指标,评估胎儿是否存在甲状腺功能异常。抽取孕妇血液样本,在实验室中分析其甲状腺激素水平。
2.胎儿染色体非整倍体筛查
此筛查旨在识别胎儿是否存在染色体异常,如21-三体综合征。通常基于孕妇血清标志物和超声结果进行风险评估。
3.先天性代谢疾病筛查
用于早期诊断某些遗传代谢性疾病,以防止或减轻因代谢障碍导致的神经系统损伤。采集新生儿出生后72小时内未进食的脐带血或静脉血样进行实验室分析。
4.耳聋基因筛查
针对特定耳聋相关基因突变进行检测,有助于预防和早期发现先天性耳聋。一般采用外周血DNA提取并扩增目标区域,然后对扩增产物进行测序。
5.神经管缺陷筛查
通过测量β-人绒毛膜和甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管是否闭合正常。医生会抽取孕妇血液样本,随后送往实验室进行检测。
以上各项检查前,应避免高糖饮食及剧烈运动,以免影响甲状腺功能测定的结果。若计划进行任何一项检查,建议提前咨询专业医师,确保身体健康状态适合接受相应检查。

2024-04-04 20:23

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息
适用药品

耳聋左慈丸

滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋头晕目眩。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

氨基己酸片

适用于预防及治疗血纤维蛋白溶解亢进引起的各种出血。 (1)前列腺、尿道、肺、肝、胰、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血,组织纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶或尿激酶过量引起的出血。 (2)可作为血友病患者拔牙或口腔手术后出血或月经过多的辅助治疗。 (3)可用于上消化道出血、咯血、原发性血小板减少紫癜白血病等各种出血的对症治疗,对一般慢性渗血效果显著;对凝血功能异常引起的出血疗效差;对严重出血、伤口大量出血及癌肿出血等无止血作用。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊