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新生儿唐氏筛查都查些什么
补充说明：新生儿唐氏筛查都查些什么
a******W 2023-09-26 23:47
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医生回答(1)
王汉 主治医师 三甲
擅长：产科
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新生儿唐氏筛查通常包括胎儿甲状腺功能测定、胎儿染色体非整倍体筛查、先天性代谢疾病筛查、耳聋基因筛查以及神经管缺陷筛查。如果担心相关疾病风险，建议及时就医咨询。
1.胎儿甲状腺功能测定
通过检测母血中游离三碘甲腺原氨酸、游离四碘甲腺素等指标，评估胎儿是否存在甲状腺功能异常。抽取孕妇血液样本，在实验室中分析其甲状腺激素水平。
2.胎儿染色体非整倍体筛查
此筛查旨在识别胎儿是否存在染色体异常，如21-三体综合征。通常基于孕妇血清标志物和超声结果进行风险评估。
3.先天性代谢疾病筛查
用于早期诊断某些遗传代谢性疾病，以防止或减轻因代谢障碍导致的神经系统损伤。采集新生儿出生后72小时内未进食的脐带血或静脉血样进行实验室分析。
4.耳聋基因筛查
针对特定耳聋相关基因突变进行检测，有助于预防和早期发现先天性耳聋。一般采用外周血DNA提取并扩增目标区域，然后对扩增产物进行测序。
5.神经管缺陷筛查
通过测量β-人绒毛膜和甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管是否闭合正常。医生会抽取孕妇血液样本，随后送往实验室进行检测。
以上各项检查前，应避免高糖饮食及剧烈运动，以免影响甲状腺功能测定的结果。若计划进行任何一项检查，建议提前咨询专业医师，确保身体健康状态适合接受相应检查。
2024-04-04 20:23
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