发病时间：不清楚
结节性硬化症是遗传病吗
补充说明：结节性硬化症是遗传病吗
2024-05-14 18:39
我要咨询
精选回答(2)
周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是由于TSC1和TSC2基因突变，这两者分别位于染色体9q34和16p13上，分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。这两个蛋白在细胞生长和分化中发挥关键作用，当基因突变时，会导致细胞过度增殖和结节形成。由于结节性硬化症的遗传方式遵循孟德尔定律中的显性遗传规律，因此携带一个异常基因的个体也可能表现出一定的症状，但携带两个异常基因的个体则通常会出现典型的结节性硬化症。
除上述两种主要类型外，还有非典型结节性硬化症，其临床表现不完全符合经典型或局灶型，可能因环境因素影响或其他未知原因引起。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。患者及其家人应定期进行医学评估、实验室检查以及影像学检查，以早期发现并处理潜在并发症。
2024-08-19 11:15
举报
王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是由于TSC1和TSC2基因突变，这两者分别位于染色体9q34和16p13上，分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。这两个蛋白在细胞生长和分化中发挥关键作用，当基因突变时，会导致细胞过度增殖和结节形成。由于结节性硬化症的遗传方式遵循孟德尔定律中的显性遗传规律，因此携带一个异常基因的个体也可能表现出一定的症状，但携带两个异常基因的个体则通常会出现典型的结节性硬化症。
除上述两种主要类型外，还有非典型结节性硬化症，其临床表现不完全符合经典型或局灶型，可能因环境因素影响或其他未知原因引起。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。患者及其家人应定期进行医学评估、实验室检查以及影像学检查，以早期发现并处理潜在并发症。
2024-05-14 18:51
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
