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氨基酸血症能治愈吗
补充说明：氨基酸血症能治愈吗
2024-05-11 18:00
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
氨基酸血症通常无法治愈。
氨基酸血症是由基因突变引起的一种遗传代谢疾病，涉及氨基酸代谢途径中的多个酶或转运蛋白的缺陷，导致相应氨基酸不能被正常代谢而积累于血液中。这些异常通常由基因突变引起，因此无法通过常规手段进行修复。虽然无法治愈，但早期诊断和治疗可以显著降低并发症风险，提高生活质量。
氨基酸血症可能伴随生长迟缓、智力低下等，其症状的严重程度取决于特定氨基酸代谢障碍的具体类型。
氨基酸血症患者应定期监测血液中氨基酸水平，并遵循医嘱调整饮食，以减少氨基酸负荷，预防潜在的健康风险。
2024-05-11 21:52
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