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粘多糖婴儿能活多久?
补充说明:粘多糖婴儿能活多久?
a******W 2024-01-24 12:07
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粘多糖沉积症的存活时间因人而异,通常为1-2年,主要取决于病情严重程度和治疗及时性与有效性。
粘多糖沉积症是一种罕见的遗传代谢疾病,由于基因突变导致溶酶体酶的缺乏,使粘多糖无法被分解,导致其在体内积累,从而引起一系列临床症状。对于轻度的粘多糖沉积症患者,如果在早期诊断并接受了适当的治疗,如造血干细胞移植或酶替代疗法,可以改善病情,延长寿命,甚至接近正常人的寿命。然而,对于重度的粘多糖沉积症患者,由于病情进展迅速,可能导致器官功能衰竭,如心脏、肺、肝、肾等,因此可能伴随多种并发症,导致寿命缩短。
早期诊断和及时治疗对于改善粘多糖沉积症患者的预后至关重要,可以延长寿命,减少并发症的发生。因此,建议定期进行新生儿疾病筛查,早期发现并干预可能的遗传代谢疾病。
2024-03-02 03:27
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。