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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

想要宝宝需要进行血常规、尿常规、甲状腺功能测定、乙肝病毒表面抗原检测、新生儿遗传代谢病筛查等检查。建议到医院的妇产科或儿科进行相关检查,以确保母婴健康。
1.血常规
通过观察血液中的白细胞、红细胞和血小板等指标是否正常,判断是否存在感染等问题。一般采取无菌静脉抽血的方式采集样本,在采样后送至实验室进行分析。
2.尿常规
可以初步判断肾脏及泌尿系统疾病,如肾炎、膀胱炎等。通常需要留取晨起第一次排尿的中段尿液进行检验。
3.甲状腺功能测定
可反映甲状腺的功能状态,有助于诊断甲亢或甲减等疾病。空腹状态下抽取血液样品,随后送往实验室进行检测。
4.乙肝病毒表面抗原检测
明确体内是否有乙型肝炎病毒感染,即是否为乙肝携带者。一般采用快速定性检测法,使用特定试纸条对血液标本中的表面抗原量进行定性检测。
5.新生儿遗传代谢病筛查
用于早期发现并干预某些先天性遗传代谢疾病,避免造成智力低下或其他严重健康问题。通常在出生后数天内采集足底血样,并由专业人员送往指定机构进行相应检测。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物以及含碘食物至少8小时。若计划怀孕或已经处于孕期,建议提前预约相关检查,并按医嘱准备。

2024-02-24 05:41

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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