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糖原累积病是不是遗传性疾病呢
补充说明：糖原累积病是不是遗传性疾病呢
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积病是遗传性疾病，因为其由特定的基因突变所致，并通过家族遗传的方式传递给后代。
糖原累积病是由于特定的基因突变导致的酶活性降低或丧失，影响了机体对糖原的正常分解与储存，从而引发一系列代谢紊乱。这种疾病通常遵循孟德尔遗传规律，可由父母传给子女，因此是遗传性疾病。
糖原累积病可分为多种类型，其中某些类型可能不是遗传性疾病，例如Ⅰ型糖原累积病是由基因变异引起的，而Ⅲ、Ⅵ型则可能是后天获得性的。
糖原累积病是一种较为罕见的遗传代谢疾病，患者及其家属应定期监测血糖水平，同时避免高糖饮食以减少症状发作的风险。
2024-06-05 10:44
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