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染色体畸变检测能检查出唐氏综合征吗
补充说明：染色体畸变检测能检查出唐氏综合征吗
2023-08-03 11:44
染色体畸变 唐氏综合征 染色体异常 21-三体综合征 智力低下
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
染色体畸变检测通常能检查出唐氏综合征，具体情况还需前往医院就诊，在医生的进一步检测下进行判断。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由于第21对染色体上多了一条染色体，也就是常说的唐氏综合征。唐氏综合征也称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，其具有特征性的面容、智力低下和生长发育迟缓，同时伴有多发畸形。如果孕妇在产前检查中发现胎儿有异常，可以进行染色体畸变检测，通过检测孕妇的外周血来检查胎儿的染色体，可以检测出21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病。但如果孕妇在产前检查中没有发现胎儿有异常，则通常无法检测出染色体异常，因为正常的染色体是人体的遗传物质，通常由细胞核内的遗传物质DNA进行复制，而人体有23对染色体，每一对染色体都是一个单倍体，因此只有在细胞核内的遗传物质DNA复制完成后，才能表现出染色体的异常。
如果在孕期检查出胎儿有异常，可以在医生的指导下进行人工流产或引产，如果胎儿存在染色体异常，也可以在医生的指导下进行DNA检测，如果检测结果为阳性，则可以进行妊娠终止，如果检测结果为阴性，则可以继续妊娠。
2023-08-03 20:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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