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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是不是遗传的
补充说明：小儿锁骨颅骨发育不全综合征是不是遗传的
2024-05-24 14:31
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
小儿锁骨颅骨发育不全综合征有遗传风险，但并非所有携带致病变异的人都会出现症状。
该综合征是由特定的基因突变导致的，这些突变可能通过家族遗传传递给后代。由于该疾病存在遗传模式，因此有家族史的人群更容易患病。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征还可能是外伤、感染等原因引起的。患者需要及时就医明确诊断，并接受针对性治疗。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征需定期监测生长发育情况，注意营养均衡，避免过度使用受影响部位，以免影响预后。
2024-05-24 16:41
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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