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听力基因突变什么意思
补充说明：听力基因突变什么意思
2024-09-01 23:32
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曾洁 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：耳鼻喉科常见疾病诊治，儿童及成人鼾症微创治疗。
提问
听力基因突变是指听觉系统相关基因发生突变，可能导致听力损失或耳聋。
听力基因突变通常涉及编码听觉细胞或神经元的关键蛋白质。当这些基因发生突变时，可能会导致蛋白质结构异常或功能丧失，进而影响听觉信号的传导和处理，最终引发听力下降或耳聋。患者可能出现渐进性听力减退、对高音调声音敏感度降低、难以分辨语音等典型表现。此外，还可能伴有耳鸣、眩晕等症状。
为了确定是否存在听力基因突变，医生可能会建议进行基因检测，如全外显子测序或单核苷酸多态性分析。同时，听力测试也是必要的，包括纯音测听和行为观察测听，以评估患者的听力状况。针对听力基因突变引起的听力损失，目前尚无特效治疗方法。然而，佩戴助听器可以改善听力，提高生活质量。对于某些特定类型的遗传性耳聋，如线粒体DNA突变所致的耳聋，可考虑使用维维生素B族药物，如甲钴胺片、腺苷钴胺胺片等。
由于听力基因突变可能导致永久性的听力损失，因此早期诊断和干预至关重要。建议定期进行听力筛查，特别是家族中有类似病史的人群。日常生活中应避免暴露于高噪音环境中，保护好耳朵，减少不必要的噪声刺激。
2024-09-02 10:47
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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