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结节性硬化症能做试管婴儿吗
补充说明：结节性硬化症能做试管婴儿吗
2024-05-14 18:39
结节性硬化症 试管婴儿 常染色体显性遗传病 发育 子宫内膜异位症
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
结节性硬化症患者可以进行试管婴儿。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，虽然该疾病可能涉及多个器官系统的发育异常，包括生殖系统，但患者在经过全面评估后，可以考虑使用第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选，以降低将异常基因传递给下一代的风险。
如果女性存在子宫内膜异位症、输卵管积水或卵巢储备不足等状况，建议先咨询专业医生，再决定是否进行试管婴儿。
对于结节性硬化症患者而言，接受试管婴儿治疗前应进行全面的身体评估，并密切监测病情变化，以减少潜在风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
复方醋酸棉酚片
用于功能性子宫出血、子宫肌瘤并月经过多及子宫内膜异位症，及由此引起的痛经、经血多、经期长、经期乳房胀痛、腹痛等症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
散结镇痛胶囊
软坚散结，化瘀定痛。用于痰瘀互结兼气滞所致的继发性痛经、月经不调、盆腔包块、不孕；子宫内膜异位症见上述证候者。
