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特纳综合征男孩会怎样
补充说明：特纳综合征男孩会怎样
a******W 2023-09-26 23:35
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征男孩可能表现为生长迟缓、原发性闭经、甲状腺功能减退、心脏畸形和骨骼发育异常。
1.生长迟缓
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能不全导致雌激素分泌不足，影响骨骺软骨细胞分化和增殖，从而抑制生长。表现为身高落后于同龄人，可能伴随体重偏低、皮下脂肪减少等现象。
2.原发性闭经
特纳综合征中存在X染色体缺失或结构异常，会影响生殖器官的正常发育，导致原发性闭经。可引起月经初潮延迟或缺如，进而影响生育能力。
3.甲状腺功能减退
特纳综合征患者可能存在自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺组织破坏，进一步引发甲减。症状包括代谢率降低、体重增加、皮肤干燥和脱发等。
4.心脏畸形
特纳综合征患者的基因缺陷可能导致心肌细胞排列异常，形成先天性心脏病。可能出现呼吸困难、水肿、疲劳等症状，严重时可导致猝死。
5.骨骼发育异常
特纳综合征中的遗传因素可能通过干扰骨髓间充质干细胞分化为成骨细胞来影响骨骼发育。常见的骨骼异常包括肘外翻、脊柱侧凸和髋关节脱位，易发生骨折。
特纳综合征是一种复杂的疾病，需要多学科综合管理。建议定期进行内分泌学、遗传学及超声心动图检查，以监测病情变化并及时发现潜在问题。
2024-03-23 20:58
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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原发性及继发性骨关节炎。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
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