发病时间：不清楚
尼曼匹克能治愈吗
补充说明：尼曼匹克能治愈吗
a******W 2023-09-27 11:10
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
尼曼匹克不能被治愈。
尼曼匹克是一种遗传性的疾病，其病因主要是由于基因突变导致的溶酶体中神经鞘磷脂酶活性降低或者缺乏，从而造成神经鞘磷脂在溶酶体中的蓄积，进而引发的一系列临床症状。这种疾病属于先天性的疾病，因此没有针对性的方法可以完全根治。但是通过一些治疗方法如骨髓移植、酶替代疗法等，可以在一定程度上延缓疾病的进展，减轻患者的症状，提高生活质量。
针对尼曼匹克的治疗可能包括药物治疗或物理治疗，但效果因人而异。
面对尼曼匹克，重要的是早期诊断和干预，以减缓病情进展，并提供适当的生活支持和管理措施。建议定期进行新生儿疾病筛查，以及家族史调查，以便及时发现并采取相应措施。
2024-02-16 16:03
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
