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女孩会得dmd进行肌营养不良吗？
补充说明：女孩会得dmd进行肌营养不良吗？
a******W 2024-01-24 11:26
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医生回答(1)
明砚 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
女孩不会得Duchenne肌营养不良（DMD）。
因为DMD是位于X染色体上的基因缺陷所致的疾病，属于X-连锁隐性遗传病。女孩只有一条X染色体，如果这条染色体上不存在致病基因，则不会发病。男孩则两条染色体都存在致病基因，因此患病概率更高。
但若母亲为携带者且父亲为患者，则女儿可能为携带者，儿子可能患DMD。
对于DMD及相关症状需密切监测，并建议女性携带者进行遗传咨询以了解风险。
2024-02-21 03:27
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