发病时间：不清楚
结节性硬化症是不是罕见病呢
补充说明：结节性硬化症是不是罕见病呢
2024-05-14 18:39
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刘洋 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：乳腺相关良恶性疾病的诊治。
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结节性硬化症是罕见病，因为其发病率较低，在人群中罕见发生。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的罕见病，其遗传方式为常染色体显性遗传，因此患病率较低。该疾病涉及复杂的生物学机制，包括细胞生长调控、蛋白合成等，这些机制的异常导致了结节样病变的形成。由于其遗传方式及复杂机制，该疾病在人群中的发病率较低，因此被视为罕见病。
除上述提及的症状外，患者还可能出现癫痫发作、智力障碍等情况。这是因为结核性脑膜炎是由结核分枝杆菌感染引起的脑膜炎症，当病情发展到一定阶段时，可能会引起神经系统症状。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科医生、皮肤科医生以及遗传咨询师。建议定期进行体检和监测，以早期发现并处理可能的并发症。
2024-08-19 11:17
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是罕见病，因为其发病率较低，在人群中罕见发生。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的罕见病，其遗传方式为常染色体显性遗传，因此患病率较低。该疾病涉及复杂的生物学机制，包括细胞生长调控、蛋白合成等，这些机制的异常导致了结节样病变的形成。由于其遗传方式及复杂机制，该疾病在人群中的发病率较低，因此被视为罕见病。
除上述提及的症状外，患者还可能出现癫痫发作、智力障碍等情况。这是因为结核性脑膜炎是由结核分枝杆菌感染引起的脑膜炎症，当病情发展到一定阶段时，可能会引起神经系统症状。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科医生、皮肤科医生以及遗传咨询师。建议定期进行体检和监测，以早期发现并处理可能的并发症。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
盐酸乙胺丁醇片
适用于与其他抗结核药联合治疗结核杆菌所致的肺结核。亦可用于结核性脑膜炎及非典型分枝杆菌感染的治疗。
