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结节性硬化症隔代遗传吗

发病时间:不清楚

结节性硬化症隔代遗传吗

补充说明:结节性硬化症隔代遗传吗

2024-05-14 18:39

结节性硬化症 常染色体显性遗传病 心血管疾病

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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

提问

结节性硬化症可能隔代遗传,因为该疾病是由常染色体显性遗传的基因突变引起的。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,涉及TSC1或TSC2基因突变。常染色体显性遗传意味着只要从父母双方各继承一个异常基因,就足以导致疾病表现。由于异常基因来自父母,所以存在隔代遗传的风险。
结节性硬化症还可能通过新发突变的方式在家族中传递,特别是在没有既往病例的家庭中发生。这种情况下,虽然风险较低但仍然存在隔代遗传的可能性。
结节性硬化症通常难以预测,关键是要定期体检以监测任何潜在的变化,并遵循医生的建议进行管理。患者应保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒等不良习惯,减少心血管疾病的发生风险。

2024-08-19 11:17

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

结节性硬化症可能隔代遗传,因为该疾病是由常染色体显性遗传的基因突变引起的。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,涉及TSC1或TSC2基因突变。常染色体显性遗传意味着只要从父母双方各继承一个异常基因,就足以导致疾病表现。由于异常基因来自父母,所以存在隔代遗传的风险。
结节性硬化症还可能通过新发突变的方式在家族中传递,特别是在没有既往病例的家庭中发生。这种情况下,虽然风险较低但仍然存在隔代遗传的可能性。
结节性硬化症通常难以预测,关键是要定期体检以监测任何潜在的变化,并遵循医生的建议进行管理。患者应保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒等不良习惯,减少心血管疾病的发生风险。

2024-05-14 18:51

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疾病百科

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结节性硬化症 (结节性脑硬化)

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

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