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卷曲耳廓畸形是什么样的
补充说明：卷曲耳廓畸形是什么样的
2024-10-21 17:46
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刘土辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长诊治耳鼻咽喉科常见病多发病，可开展鼻咽喉常见手术
提问
卷曲耳廓畸形通常表现为耳轮发育不全、耳舟缺失或变形、耳甲腔狭窄、耳垂缺如或异常、对称性不对称。该症状可能影响患者外观自信心，建议及时就医进行评估和治疗。
1.耳轮发育不全
由于胚胎时期第6周时第一鳃弓发育不良导致外胚层组织增生受阻，进而引起耳轮部位出现发育迟缓的现象，在出生后可观察到耳轮部分或者全部未完全形成的情况发生。
2.耳舟缺失或变形
在胚胎期，如果受到外界因素的影响，会导致局部血液循环障碍，从而诱发耳部软骨坏死以及萎缩等情况的发生，此时就会使耳舟无法正常生长而出现缺失或变形现象。
3.耳甲腔狭窄
此疾病还可能会累及到第二鳃弓，当其功能受到影响时，则会引起耳甲腔处的皮肤黏膜出现水肿，并且还会伴有纤维化的情况发生，所以会造成此处变得比较狭小。
4.耳垂缺如或异常
若患者的基因突变导致了耳垂区域的细胞分化异常，则可能导致耳垂未能正常发育，甚至可能出现先天性无耳垂的情况。
5.对称性不对称
有些情况下，虽然两侧耳朵存在明显的不对称，但整体上仍保持相对平衡的状态，这种不对称可能是由遗传或其他原因引起的。
针对上述情况，可通过佩戴定制假体或采用外科手术方式进行矫正。此外，对于有家族史的人群应定期检查以早期发现并处理相关问题。
2024-10-21 17:47
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耳轮发育不全是小儿迪格奥尔格综合征症状之一。小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。
症状起因：(一)发病原因本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。(二)发病机制DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCRLANIDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
可能疾病：小儿迪格奥尔格综合征
就诊科室：耳鼻喉
