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横纹肌肉瘤是基因突变吗
补充说明：横纹肌肉瘤是基因突变吗
2024-05-13 18:43
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张亚雷 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：主要从事胸部肿瘤的研究，擅长肺部阴影、结节病灶的诊断及晚期肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗、肺癌基因检测及报告的解读、患者生存预后等方面有丰富的临床经验，对小细胞肺癌的治疗也颇有心得，对肿瘤患者的临床营养评估与干预有独到的体会。
提问
横纹肌肉瘤是一种由特定基因突变引起的恶性肿瘤。
横纹肌肉瘤的发生与特定基因的异常有关，涉及的关键基因包括PAX3、PAX7和FKHR等。这些基因突变导致细胞失去正常生长调控，异常增殖形成肿瘤。当这些关键基因发生突变时，可能会导致细胞过度增殖，失去正常的生长调控，进而形成肿瘤。
此外，某些遗传综合征也可能增加患横纹肌肉瘤的风险，例如Li-Fraumeni综合征或神经纤维瘤病Ⅱ型，这些疾病可能与特定基因突变有关。
预防横纹肌肉瘤应关注可能导致基因突变的因素，并定期进行体检以早期发现病变。若患者出现不适症状，应及时就医以便获得专业的评估和治疗。
2024-05-13 19:00
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横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。儿童、青年多见胚胎型、腺泡型。中年以上多见多形细胞型。男多于女。头颈部及四肢多见，泌尿生殖器也常见。
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