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脑腱黄瘤病是什么症状

发病时间：不清楚

脑腱黄瘤病是什么症状

补充说明：脑腱黄瘤病是什么症状

2024-09-06 14:03

黄瘤病皮肤黄色瘤角膜混浊黄瘤智力减退听力下降视力减退胆固醇高脂血症视力积聚缺陷无痛性肿块血脂检查

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李峰主治医师南方医科大学珠江医院三甲

擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。

提问

脑腱黄瘤病的症状包括皮肤黄色瘤、角膜混浊、肌腱黄瘤，还可能伴有智力减退、听力下降、视力减退等。
1.皮肤黄色瘤
脑腱黄瘤病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)功能障碍，使胆固醇代谢异常，大量胆固醇在皮肤组织中沉积形成黄色瘤。该症状主要出现在眼睑周围、颈部、肘部等部位，呈扁平或凸起的黄色斑块。
2.角膜混浊
角膜混浊是由于血脂沉积在角膜基质层，导致透明度降低。脑腱黄瘤病时，高脂血症和低密度脂蛋白受体功能障碍加剧了血脂的沉积。角膜混浊通常发生在中央区域，可能影响视力。
3.肌腱黄瘤
肌腱黄瘤是由于脂质在肌腱组织中的异常积聚。脑腱黄瘤病患者因LDLR功能缺陷导致高脂血症，进而引起肌腱内脂质积聚形成肌腱黄瘤。该症状常见于手部、足部和膝关节等部位的肌腱处，表现为无痛性肿块或增厚。
针对脑腱黄瘤病的症状，建议进行血脂检查、血液生化分析和基因检测。治疗措施包括LDLR抑制剂、降脂药物和生活方式干预。患者应避免高脂肪饮食、定期监测血脂水平，并接受医生建议的治疗方案。

2024-09-06 14:46