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小儿血友病能否根治呢
补充说明：小儿血友病能否根治呢
2024-05-24 14:37
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿血友病不能被根治。
因为血友病是一种遗传性出血性疾病，其病因主要是由于体内凝血因子缺乏，而这些凝血因子是由基因编码的蛋白质所合成，所以无法通过常规手段进行根治。但可以通过替代治疗如输注凝血因子来控制出血症状，并预防关节损伤，提高生活质量。
对于重型血友病患者，在特定情况下，可考虑肝脏或骨髓移植，以增加体内凝血因子水平。然而，这需要高度个体化评估，因为存在免疫抑制相关风险。
若家族中有血友病患者，建议进行遗传咨询与检测，以了解携带者状态及后代患病风险。同时，教育患儿家属识别出血迹象及紧急处理措施至关重要。
2024-05-24 16:42
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血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症;血友病丙，即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始，但大多数在2岁左右，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
