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先天性遗传代谢病是什么意思
补充说明：先天性遗传代谢病是什么意思
2024-09-06 11:34
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
先天性遗传代谢病是指由基因突变导致的体内代谢过程异常的一类疾病。
先天性遗传代谢病是由于基因突变引起的，这些突变可能影响到身体内特定酶的合成或者功能，从而导致某些代谢途径出现障碍。例如苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在血液和组织中的浓度升高。不同的先天性遗传代谢病会有各自独特的症状表现，如苯丙酮尿症可能导致智力发育迟缓、皮肤湿疹、头发黄棕色等；而枫糖尿病则可引起呕吐、嗜睡、惊厥等症状。
为了确诊先天性遗传代谢病，通常需要进行血生化分析、尿液分析、基因检测等实验室检查。此外，医生还可能会建议进行脑电图、头颅MRI等影像学检查以评估神经系统状况。针对先天性遗传代谢病，主要治疗方法包括饮食控制、药物治疗以及定期监测。例如对于苯丙酮尿症患者，应限制摄入含苯丙氨酸的食物，同时补充特殊配方奶粉或氨基酸制剂；而对于枫糖尿病，则需严格控制糖分摄入并使用特殊配方食品。
家长应注意观察孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医，避免延误病情。日常生活中，应保持均衡营养，避免食用含有特定致病物质的食物，如苯丙酮尿症患者应避免高蛋白食物，以减少对机体的影响。
2024-09-06 14:24
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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