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播散性黄瘤基因突变能治愈吗
补充说明：播散性黄瘤基因突变能治愈吗
2024-09-25 17:12
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刘棣 副主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：乳腺良、恶性疾病的诊断、外科及综合治疗，甲状腺疾病的外科治疗
提问
播散性黄瘤基因突变不可治愈。
由于该突变导致皮肤和黏膜出现黄色瘤，其本质是由于胆固醇沉积在皮肤和黏膜下引起的。目前尚无特效药物可以逆转或消除已经沉积的胆固醇，因此无法治愈。患者需要定期监测病情变化，并采取措施控制胆固醇水平，以减缓病情进展。
2024-09-25 18:30
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黄瘤（xanthoma）是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。
多发人群：常见于3～5岁的男性儿童
典型症状： 丘疹 尿崩 甲状腺功能低下 瘙痒 注射针眼和手术切口出血
临床检查： 丘疹 尿崩 甲状腺功能低下 瘙痒 注射针眼和手术切口出血
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
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