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遗传性共济失调可以要小孩么吗
补充说明:遗传性共济失调可以要小孩么吗
2024-05-30 10:26
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精选回答(1)
遗传性共济失调患者在病情稳定后可以考虑要小孩。
遗传性共济失调患者在病情稳定时,身体状况相对较好,此时怀孕一般不会加重病情,也不会影响胎儿的生长发育。但具体是否可以怀孕还需结合患者的具体情况来定,必要时可咨询专业医生。
由于遗传性共济失调可能通过常染色体显性或隐性方式遗传,因此如果家族中存在此类疾病,则后代患病风险会相应增加。建议进行基因检测以评估风险,并采取适当的生育指导策略。
对于遗传性共济失调患者及其家人而言,了解疾病的相关知识至关重要。定期体检、保持良好的生活习惯以及遵循医嘱接受治疗都能帮助管理症状,减少并发症的发生。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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