发病时间：不清楚
希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响
补充说明：希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响
2023-08-25 21:55
我要咨询
精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
希特林蛋白缺乏症一般指的是α-氨基酸-3-羟基苯丙酮酸尿症，对孩子的影响主要包括身体发育迟缓、智力低下、语言障碍、运动障碍、皮肤异常等。
1、身体发育迟缓
如果孩子患有α-氨基酸-3-羟基苯丙酮酸尿症，可能会影响体内的蛋白质合成，从而出现身体发育迟缓的情况。
2、智力低下
如果孩子的病情比较严重，可能会影响到正常的智力发育，导致智力低下。
3、语言障碍
如果孩子的病情比较严重，可能会影响到正常的语言表达能力，甚至还会出现失语的情况。
4、运动障碍
如果孩子的病情比较严重，可能会导致肢体发育异常，甚至还会出现肌肉萎缩的情况。
5、皮肤异常
α-氨基酸-3-羟基苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子的父母双方或一方患有该疾病，可能会导致孩子的皮肤出现异常，如皮肤干燥、皮肤呈现鱼鳞状等。
建议家长及时带孩子到医院进行检查并治疗，以免延误病情。对于病情较轻的孩子，可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。而对于病情较严重的孩子，则需要通过饮食治疗、药物治疗等方式进行治疗。
2023-08-26 20:04
举报相关问题
向医生提问
若是听力丧失也会造成语言异常，如果一个孩子无法听到自己说话的声音他便很难开口说话。沟通异常是指在说话和语言两方面都异常，说话异常是指语音的清晰度或流利度异常，语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。
症状起因：遗传因素或者其他综合因素
可能疾病： 小儿先天性睾丸发育不全
常见检查：
就诊科室：神经、心理
