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小拇指内弯是基因病吗

发病时间:不清楚

小拇指内弯是基因病吗

补充说明:小拇指内弯是基因病吗

a******W 2024-11-22 10:14

骨骼 发育 小指 畸形 缺钙 疼痛 生育 遗传咨询

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医生回答(1)

江思 主治医师 三甲

擅长:手外科

提问

小拇指内弯可能是基因突变引起的遗传性疾病。
小拇指内弯可能受遗传影响,因为某些基因突变会影响骨骼发育,导致小指出现内弯现象。这种疾病通常具有家族聚集性和遗传倾向,可通过染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递给后代。
小拇指内弯还应考虑外伤后畸形愈合、缺钙等原因引起。患者可到医院完善影像学检查以明确诊断。
对于小拇指内弯的情况,建议定期观察其发展变化,并注意是否存在疼痛等不适症状。若为遗传性疾病,则需要关注家中的长辈是否有类似症状,以及生育时是否需进行遗传咨询。

2024-11-22 10:14

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

适用药品

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

强骨生血口服液

益气生血,滋补肝肾,填髓壮骨。用于气血不足,肝肾亏虚,面色萎黄,筋骨萎软;缺铁性贫血、小儿佝偻病,妇女妊娠缺钙,骨质疏松见上述证候者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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