首页> 内科> 神经内科> 肌营养不良> 肌营养不良> 怎样确诊是假肥大肌营养不良

精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

假肥大肌营养不良一般是指贝克型进行性肌营养不良,贝克型进行性肌营养不良通常可以通过临床症状、基因检测、肌电图检查、血清肌酶谱检查、肌肉活检等方式进行确诊。

1、临床症状

贝克型进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩,可伴有关节挛缩、呼吸道感染、心脏损害等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是贝克型进行性肌营养不良。

2、基因检测

基因检测是通过血液、体液等方法对基因进行检测,可以判断是否存在致病基因,有助于贝克型进行性肌营养不良的诊断。

3、肌电图检查

肌电图检查是利用肌电对疾病进行辅助检查的一种方法,可以判断患者的肌肉收缩和舒张功能,可以帮助医生诊断贝克型进行性肌营养不良。

4、血清肌酶谱检查

贝克型进行性肌营养不良患者的血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等水平可能会升高。如果患者的血清肌酸激酶水平升高,则可能提示患有贝克型进行性肌营养不良。

5、肌肉活检

如果患者通过上述检查,没有发现异常的情况,则可以在医生的指导下通过肌肉活检的方式,取出患者的肌肉组织,进行检查,如果检查结果显示肌肉组织中的肌纤维存在变性、坏死等情况,则可以确诊为贝克型进行性肌营养不良。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时还需注意保持良好的心态,避免情绪激动,以免导致病情加重。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。

2023-09-12 20:12

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肌电图 (EMG)

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

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