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ADCY5突变造成的肌张力障碍如何治疗
补充说明：ADCY5突变造成的肌张力障碍如何治疗
2024-09-06 11:38
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精选回答(1)
张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
ADCY5突变导致的肌张力障碍可以通过药物治疗、物理治疗和基因治疗来管理。
1.药物治疗
针对ADCY5突变造成的肌张力障碍，药物治疗主要是使用抗胆碱能药物，如苯海索或东莨菪碱，以减少胆碱能神经递质的释放，从而减轻肌张力。这些药物需根据患者的具体症状和反应调整剂量。
2.物理治疗
物理治疗包括肌肉松弛训练、平衡训练和功能性活动练习，旨在改善肌张力和姿势控制。物理治疗师应制定个性化计划，并定期评估患者进展。
3.基因治疗
基因治疗是针对ADCY5突变的潜在解决方案，通过利用CRISPR-Cas9等技术直接修复突变基因或插入正常等位基因。该方法尚处于临床试验阶段，未来可能成为一种有效且持久的治疗方法。
对于ADCY5突变造成的肌张力障碍患者，在日常生活中应注意避免过度劳累和受伤，保持适当的锻炼和休息。同时应定期进行神经学评估，并与医生密切合作调整治疗方案。
2024-09-06 14:25
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肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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用于治疗各型癫痫，尤其是以下类型：失神发作；肌阵挛发作；强直阵挛发作；失张力发作；混合型发作；部分性癫痫；简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作。
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癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
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1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病：如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征，胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征：上腹饱胀不适，右上腹疼痛，右肩放射性疼痛，恶心，嗳气，呕吐，食欲不振。剑突下偏右压痛，右上腹饱满，肝区叩击痛或不适，莫非氏征（+）/（-），发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症，尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍（高张性/低张性），胆囊憩室、畸形等。
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