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红细胞原卟啉病能治好吗
补充说明：红细胞原卟啉病能治好吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞原卟啉病不能完全治愈。
红细胞原卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于原卟啉Ⅸ合成酶基因突变导致原卟啉Ⅸ合成酶缺乏或功能障碍，影响血红素生物合成过程。该疾病通常伴随终身，因为其病因与遗传有关，所以无法彻底治愈。虽然无法治愈，但可以通过药物治疗如遵医嘱使用富马酸亚铁片、维生素B12片等来控制病情发展，减轻症状。
患者可遵从医生指导服用叶酸、维生素B6等药物来进行治疗。
对于红细胞原卟啉病，患者应定期监测血液中ALA和PBG水平，以评估病情变化，并在医师指导下调整治疗方案。同时，避免摄入可能加重肝脏负担的食物，如酒精和高脂肪食物，有助于减少症状发作。
2024-05-13 19:03
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原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
