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羊水穿刺可以查出基因突变吗
补充说明：羊水穿刺可以查出基因突变吗
a******W 2024-10-21 14:10
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺可以用于评估某些类型的基因突变，如染色体异常引起的疾病。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过取出羊水中胎儿脱落细胞进行分析，能够提供胎儿染色体数目和结构信息。部分基因突变可能导致染色体拷贝数发生变化，此时可通过羊水穿刺检测出来。然而，并非所有基因突变都与染色体异常有关，因此羊水穿刺并不能覆盖所有类型的基因突变。对于特定基因突变的诊断，应考虑采用其他针对性更强的技术，如绒毛取样或脐带血采集。
针对特定基因突变的诊断，建议采取靶向基因测序或聚合酶链反应等技术。
在考虑进行羊水穿刺或其他产前诊断时，应综合考虑多种因素，包括既往病史、家族遗传史以及个人意愿。此外，需明确告知孕妇及其家属羊水穿刺的风险和局限性，确保充分知情同意。
2024-10-21 14:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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