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泛发性扁平黄色瘤能否根治好
补充说明：泛发性扁平黄色瘤能否根治好
2024-05-11 19:33
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
泛发性扁平黄色瘤无法根治。
因为该疾病是由LDLR基因突变引起的常染色体显性遗传病，而基因突变通常不可逆转，所以无法根治。该疾病会导致脂质代谢异常，进而出现皮下脂肪沉积，表现为扁平、黄色的斑块。
患者还可能出现角膜弧形云翳、眼底樱桃红点等眼部症状，以及听力下降、耳聋等耳部症状。
针对泛发性扁平黄色瘤，目前尚无特效治疗方法，但可以通过健康饮食和适量运动来控制血脂水平，预防病情进一步恶化。建议定期体检，监测血脂指标，及时发现并处理可能的心血管风险因素。
2024-05-11 22:06
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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