发病时间：不清楚
腓肠豆综合征什么意思
补充说明：腓肠豆综合征什么意思
2024-09-06 12:20
我要咨询
精选回答(1)
潘正启 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：髋膝骨关节炎、关节周围感染、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、绒毛结节性滑膜炎等疾病的手术及保髋保膝治疗。
提问
腓肠豆综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏磷酸化酶导致糖原累积在肝脏和肌肉中。
腓肠豆综合征是由于基因突变导致体内缺乏肌酸磷酸激酶B型（PKM2）和肝磷酸化酶同工酶L（PHGL），这两种酶分别负责分解肌肉中的肌酸和肝脏中的糖原。当这些酶缺失时，糖原无法被正常分解，从而积累在肝脏和肌肉中。患者可能出现生长迟缓、智力发育落后、运动障碍等症状，如步态不稳、易疲劳等。部分患者还可能伴有心脏肥大、心律失常等心血管系统异常。
确诊腓肠豆综合征通常需要进行血液生化分析、肌肉活检以及基因检测。通过测定血清肌酸磷酸激酶水平、观察肌肉组织形态学变化以及分析基因序列来确定诊断。该疾病的治疗主要包括营养支持和对症处理。对于出现低血糖症状的患者，可以使用葡萄糖口服液或静脉注射葡萄糖溶液来纠正低血糖状态；同时，应避免高碳水化合物饮食，以减少糖原堆积。
建议定期监测患者的血糖水平和身体状况，保持均衡饮食，避免过度摄入碳水化合物，必要时可咨询专业医生制定个性化的饮食计划。
2024-09-06 14:30
举报相关问题
向医生提问
肝脏破裂是指钝器作用引起的肝脏破裂，是腹部创伤中的常见病。肝破裂在各种腹部损伤中约占15%左右。一般来说，右肝破裂较左肝为多。肝位于右侧膈下和季肋深面，受胸廓和膈肌保护，一般不易损伤，但由于肝脏质地脆弱，血管丰富，而且被周围的韧带固定，因而也容易受到外来暴力或锐器刺伤而引起破裂出血。在肝脏因病变而肿大时，受外力作用时更易受伤。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
糖尿乐片
滋阴补肾，益气润肺，和胃生津，调节代谢机能。用于消渴症状引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症，降低血糖、尿糖。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
