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先天性桡骨缺如是不是遗传病呢
补充说明：先天性桡骨缺如是不是遗传病呢
2024-05-24 14:10
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性桡骨缺如是遗传病，因为该疾病存在一定的家族聚集现象，且某些基因突变可能导致骨骼发育异常。
先天性桡骨缺如的病因可能与遗传因素有关，因为胎儿在发育过程中，桡骨未能正常形成或完全发育的情况。此外，还可能与环境因素、营养缺乏等因素有关。
先天性桡骨缺如还可能是由于孕期受到放射线照射、药物影响等非遗传因素导致的。这些因素可能会干扰正常的胚胎发育过程，从而引起桡骨缺失。
预防先天性桡骨缺如有助于降低患病风险，建议定期进行产前检查，特别是对于有家族史者，可以评估胎儿是否存在潜在的风险。
2024-05-24 16:38
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先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
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