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先天性胫骨假关节是不是伴随有咖啡斑形成的
补充说明：先天性胫骨假关节是不是伴随有咖啡斑形成的
2024-05-30 10:53
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精选回答(1)
朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
先天性胫骨假关节可能伴随咖啡斑形成，但并非所有患者都有此表现。
先天性胫骨假关节与胚胎时期胫骨生长板细胞增殖异常有关，而咖啡斑是神经纤维瘤病1型的一个特征性表现，两者可能存在关联。然而，咖啡斑并非所有先天性胫骨假关节患者的必然表现，部分患者可能仅有胫骨病变。对于怀疑患有先天性胫骨假关节的患者，应进行影像学检查以确定诊断。
如果患者同时伴有皮肤色素沉着、多发性结节等，可能是神经纤维瘤病的表现，此时建议进行基因检测以明确诊断。
确诊后，患者应遵循医生的治疗方案，定期复查，并注意保持良好的生活习惯，避免剧烈运动或外伤，以免加重病情。
2024-05-30 13:36
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先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。
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