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遗传性共济失调症能治好吗
补充说明：遗传性共济失调症能治好吗
2024-05-30 10:26
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调症无法治愈。
遗传性共济失调症是由特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致神经细胞功能障碍和逐渐的神经退行性改变，这些改变是不可逆的，因此无法治愈。该疾病通常伴随终身，病情会随着时间推移而恶化，尽管有物理疗法和康复训练，但并不能改变其遗传基础。
此外，某些类型的遗传性共济失调可能具有更好的预后，例如弗林蛋白病，由于其相对缓慢的发展速度，在适当的治疗下可能有助于改善症状和生活质量。
面对遗传性共济失调症，重点应放在早期诊断与干预、物理治疗以及心理支持上。定期评估患者的身体功能变化，并调整医疗计划以满足其需求是非常重要的。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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